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WES、WGS 全部底价大放送
人全外显子测序低至 1666 元 / 样本
人全基因组测序只要 4666 元 / 样本
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Attention！活动价格指南
备注：物种—人；系统平台— Agilent SureSelect 捕获系统、Illumina 测序平台
活动说明
1. 活动时间：2020.5.20-2020.8.20；
2. 促销合同签订要求预付款至少 80%；
3. 本活动不与其他优惠活动共享。
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Shbio 全外显子测序优势
经过十余年的发展，累计完成~1600 个科研服务项目，涉及组织、细胞、全血、血清、血浆、FFPE 等各类实验样本~3 万例，涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病、遗传育种等各个领域，协助客户在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊发表论文 100 余篇。
Shbio DNA 研究 CP 案例
组学 CP: 全外显子组测序 +Cytoscan HD 芯片
实验设计：WES 候选区段筛选突变位点
样本类型：全血
样本数：不限，散发病例样本若干
内脏异位（Heterotaxy）是一组广泛累及心脏及众多心外器官的综合畸形，大约 90% 的 Htx 患有严重的先天性心脏病。目前内脏异位综合征并发心脏畸形的治疗效果并不理想，并且大多数 Htx 病例的潜在病因和机制仍然未知，因此通过分子生物学的技术探究致病机制尤为重要。本项研究首先对散发的 Htx 患者进行 Affymetrix CytoScan HD 芯片分析，发现新的罕见拷贝数变异，然后结合 WES（使用上海伯豪全外服务）进一步分析变异片段上的基因寻找可能的致病基因，并通过斑马鱼原位杂交、反义吗啉环寡聚核苷酸基因敲降技术、mRNA 过表达、CRISPR/ Cas9 技术，阐明候选基因在左右轴不对称发育中的重要作用。
多组学思路 - 散发病例如何发高分
组学 CP: 全外显子组测序 +SNP 芯片
实验设计：家系连锁分析定位区段 + WES 筛选突变位点
样本类型：全血
样本数：三代及以上家系样本
目前已知有超过 100 多个基因，其所含的致病变异会对听觉系统造成不同的功能影响，并引起相应的听力损失。但对非综合征耳聋而言，依旧有超过 50 多相关位点的遗传致病机制还未详细阐明。本文利用全基因组 SNP 芯片及全外显子组测序技术对一非综合征耳聋家系中的 21 个样本进行全基因组连锁分析，并通过对个别家系样本进行全外显子组测序和对所有家系样本进行 Sanger 测序来鉴定候选的致病变异。
【shbio 文献】伯豪客户应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定 DMXL2 致病变异
